Sari la conținut
Biologie

Genetica lui Mendel: gene dominante, recesive și moștenire

Păstăi de mazăre deschise, cu boabe verzi, ca în experimentele lui Mendel asupra ereditar

TL;DR

Gregor Mendel a arătat, prin încrucișări de mazăre, că trăsăturile se transmit prin unități separate, numite astăzi gene. Fiecare individ primește câte o alelă de la fiecare părinte. Alela dominantă se vede chiar dacă e singură, cea recesivă apare doar atunci când ambele copii sunt recesive. Pătratul Punnett estimează probabilitățile.

Genetica lui Mendel explică cum trec trăsăturile de la părinți la urmași: prin unități separate, numite gene, care nu se amestecă precum vopselele, ci se transmit întregi. Călugărul Gregor Mendel a ajuns la această idee în grădina unei mănăstiri din Brno, numărând sute de plante de mazăre, cu mult înainte să existe cuvântul "genă" sau vreo imagine a ADN-ului.

Mai jos afli ce înseamnă alelă, dominant și recesiv, cum se prezic rezultatele unei încrucișări cu pătratul Punnett și unde se opresc regulile simple, pentru că în natură multe trăsături nu merg ca la mazăre.

De ce a ales Mendel mazărea?

Mazărea a fost alegerea potrivită pentru că se înmulțește repede, are trăsături clare, în două variante, și poate fi încrucișată controlat. Florile de mazăre se autopolenizează, deci Mendel a putut obține linii pure, în care urmașii semănau mereu cu părinții. Apoi a încrucișat manual plante cu trăsături opuse.

A urmărit șapte trăsături, printre care culoarea semințelor (galbenă sau verde), forma lor (netedă sau zbârcită), culoarea florii și înălțimea plantei. A numărat urmașii pe câteva generații, ceea ce era neobișnuit pentru epoca lui, și a observat rapoarte matematice constante.

Când a încrucișat o plantă cu semințe galbene cu una cu semințe verzi, toți urmașii din prima generație au avut semințe galbene. Verdele părea dispărut, dar a reapărut în generația următoare, la aproximativ un sfert dintre plante.

Ce sunt alelele, genotipul și fenotipul?

Alela este o variantă a unei gene, iar fiecare organism cu reproducere sexuată are două alele pentru o genă, câte una de la fiecare părinte. Combinația de alele se numește genotip, iar trăsătura vizibilă rezultată se numește fenotip.

Alelele se notează cu litere: majusculă pentru dominantă (G pentru galben) și minusculă pentru recesivă (g pentru verde). Un individ poate fi:

  • homozigot dominant (GG): două alele identice, dominante;
  • heterozigot (Gg): două alele diferite;
  • homozigot recesiv (gg): două alele recesive.
Genotip Fenotip (semințe) Observație
GG galbene doar alele dominante
Gg galbene alela verde există, dar nu se vede
gg verzi trăsătura recesivă apare doar aici

Alela dominantă își exprimă efectul chiar dacă este prezentă într-o singură copie. Cea recesivă rămâne "mascată" la heterozigoți, dar se transmite mai departe. Dominanța nu are legătură cu cât de răspândită sau de "bună" este o alelă; arată doar care se vede la heterozigot.

Sfat: când rezolvi o problemă de genetică, scrie întâi genotipurile părinților cu litere și abia apoi calculează. Majoritatea greșelilor vin din sărirea acestui pas.

Cum folosești pătratul Punnett?

Pătratul Punnett este un tabel care arată toate combinațiile posibile de alele ale urmașilor, pornind de la gameții părinților. Fiecare părinte oferă câte o alelă pe rând sau pe coloană, iar celulele tabelului arată genotipurile rezultate.

Pentru două plante heterozigote (Gg x Gg), tabelul are patru căsuțe: GG, Gg, Gg și gg. Rezultă o probabilitate de 25% pentru GG, 50% pentru Gg și 25% pentru gg, deci trei sferturi din urmași vor avea semințe galbene și un sfert verzi. Raportul 3 la 1 este cel pe care l-a găsit Mendel în numărătorile lui.

Atenție la cuvântul "probabilitate". Dacă o pereche are patru copii, nu înseamnă că exact unul va fi gg. Fiecare naștere este un eveniment independent, ca o aruncare de monedă, iar rapoartele se văd clar abia pe eșantioane mari.

Grădină de legume dintr-o mănăstire veche, cu rânduri de straturi, ca grădina lui Mendel

Care sunt legile lui Mendel?

Legile lui Mendel sunt trei reguli despre felul în care se moștenesc genele, formulate pe baza observațiilor din mazăre:

  1. Legea uniformității: prima generație dintre două linii pure opuse este uniformă, toți urmașii au același fenotip.
  2. Legea segregării: cele două alele ale unui părinte se separă la formarea gameților, deci fiecare gamet primește una singură.
  3. Legea asortării independente: genele pentru trăsături diferite se moștenesc independent una de alta, cu condiția să se afle pe cromozomi diferiți.

Explicația fizică a segregării a fost înțeleasă mult mai târziu, când s-a văzut că cromozomii se separă la formarea celulelor sexuale. Procesul este descris în articolul despre mitoză și meioză.

Unde se opresc regulile simple?

Multe trăsături nu urmează tiparul dominant-recesiv, pentru că mai multe gene sau mai multe tipuri de dominanță lucrează împreună. Mendel a avut noroc să aleagă trăsături determinate fiecare de o singură genă.

  • Dominanța incompletă: heterozigotul are un aspect intermediar, cum se întâmplă la unele flori care din roșu și alb dau roz.
  • Codominanța: ambele alele se văd simultan; grupele de sânge A, B și AB sunt exemplul clasic, unde grupa AB exprimă ambele alele.
  • Alele multiple: pentru grupele de sânge există trei alele (A, B și O) în populație, deși fiecare om are doar două.
  • Trăsăturile poligenice: înălțimea sau culoarea pielii depind de multe gene și de mediu, de aceea apar în nuanțe, nu în două categorii.
  • Legarea genelor: genele aflate aproape pe același cromozom tind să fie moștenite împreună.

Pe lângă gene, mediul influențează fenotipul. Aceeași plantă poate crește diferit la soare sau la umbră, iar un om cu aceleași gene poate fi mai înalt sau mai scund în funcție de nutriție. Baza moleculară a genelor este explicată în articolul despre ADN.

Cum a fost redescoperită opera lui Mendel?

Lucrarea lui Mendel a fost aproape ignorată în timpul vieții lui, iar rezultatele au fost redescoperite abia la începutul secolului al XX-lea de mai mulți botaniști, independent unii de alții. Până atunci, mulți biologi credeau în "moștenirea prin amestec", ideea că trăsăturile părinților se diluează. Mendel a arătat contrariul: unitățile se păstrează intacte, chiar dacă o generație nu le arată.

Moștenirea prin gene explică și de ce selecția naturală are variație de care să se folosească, subiect tratat în articolul despre evoluție. Poți urmări apoi cum se leagă toate în ghidul principal de biologie.

Metoda lui, cu eșantioane mari, controale atente și calcul matematic, este un model de metodă științifică aplicată în biologie.

Pe aceeași temă, citește și migrația păsărilor: cum se orientează pe mii de kilometri.

Întrebări frecvente

Alela dominantă este cea mai frecventă?

Nu neapărat. Dominanța spune doar care alelă se vede la un heterozigot. Există trăsături dominante rare în populație, cum ar fi anumite forme de polidactilie, și trăsături recesive foarte comune.

Pot doi părinți cu ochi căprui să aibă un copil cu ochi albaștri?

Da, dacă ambii poartă o alelă recesivă pentru ochi deschiși, pot avea un copil cu ochi albaștri. Culoarea ochilor depinde totuși de mai multe gene, deci regula simplă este doar o aproximare.

Ce este o linie pură?

O linie pură este un grup de organisme homozigote pentru o trăsătură, care dau mereu urmași identici cu ei la autopolenizare sau la încrucișare între ei. Mendel a început experimentele cu astfel de linii.

De ce mazărea, și nu alte plante?

Mazărea crește repede, produce multe semințe, are trăsături ușor de deosebit și poate fi polenizată controlat. Toate aceste avantaje fac numărătoarea urmașilor simplă.

Se aplică legile lui Mendel și la oameni?

Da, dar doar pentru trăsăturile determinate de o singură genă, cum sunt unele boli ereditare rare. Pentru majoritatea trăsăturilor umane contribuie mai multe gene și mediul.